UCSD、500万ドルの寄付金で遺伝子治療イニシアチブを開始

新たに発表されたカリフォルニア大学サンディエゴ校への新たな遺伝子治療計画を支援する500万ドルの寄付は、大きな約束を果たすことの大切さを示しています。

この寄稿は、オレンジ郡の慈善家ナンシーとジェフ・スタックによる最新のもので、2007年にUCSDの分子遺伝学者ステファニー・シェルキと協力し始めた。研究者は、シスチン症（シスチンと呼ばれるアミノ酸が原因で起こる恐ろしい病気）の治療法を開発できると考えたと述べた。体の細胞内に蓄積し、最終的には致命的な臓器損傷を引き起こします。

スタック夫妻は、この病気と診断された娘のナタリーの生存を心配し、シェルキの初期の研究に資金を提供した。 この前臨床シード資金は、カリフォルニア再生医療研究所から 1,200 万ドルの助成金となりました。 これにより、シスチノーシスを引き起こす欠陥遺伝子の作業用コピーを含む研究者の遺伝子組み換え造血幹細胞をテストするため、2019年に開始された6人による臨床試験が可能になった。

研究者は今週、これまでのところ、このアプローチにより試験参加者のアミノ酸蓄積が遅くなったと述べた。 ナタリーさんは最近、症状の治療のため薬の服用を再開しなければならなくなったが、他の参加者は全員、薬を飲まずに済みました。

この研究には十分な期待があったため、バイオテクノロジー企業AVROBIO社は2017年にサブライセンスを取得したが、今年になってその権利を製薬大手ノバルティスに8,800万ドルで売却した。

シスチン症（10万人から20万人に1人が罹患すると推定されている）を調査すると、幹細胞がどのようにして有害物質を細胞内に輸送する形態に変化するのかが明らかになった。

シスチノーシスの作用機序を理解することは、40,000人に1人が罹患するもう一つの遺伝性稀少疾患であるフリードライヒ失調症の治療に非常に関連していることが判明した、とCherqui氏は述べた。

「結局のところ、1 つの希少疾患の作用機序を発見して学んだことは、それが非常に多くの疾患に適用できることを知ることになるのです」と彼女は言う。 「既知の希少疾患は 7,000 以上あり、それらをすべて合計すると、世界中で何億人もの人々が罹患していることになります。」

しかし、これまでに発見された既知の遺伝病のうち、対応する治療法があるものは比較的少なく、思春期を生き延びることができないと予測された自分の子供が32歳に達し、ソーシャルワーカーとして成長するのを見てきたという点で、スタック一家は稀な存在となっている。

ナタリーが診断された直後の1991年、彼らは、小児科医がシスチン症の世界第一人者であると保証した故ジェリー・シュナイダー博士のこ​​とを指し、診断されてから間もない1991年にカリフォルニア大学サンディエゴまで南に向かって車を走らせていたことに気づいた。

ビジネスで成功したスタック家がシスチノーシス財団を設立し、研究資金を集めるために資金を集め始めたのはすぐでした。 今日、ナンシー・スタック氏は、その総額は約6,700万ドルであると述べた。

まず、その資金は、アミノ酸を許容レベルに保つために 6 時間ごとに服用する必要がある酒石酸水素システアミンの長期持続型バージョンの開発に役立ちました。 最終的に、治療法になりそうなものへの投資が実を結びました。

この経験をもっと多くの家族に体験してもらいたいと夫婦は言います。

「これが、他の病気や障害を抱える多くの家族、子供や大人に希望をもたらす一助となれば幸いです」とナンシー・スタック氏は語った。

どこに寄付をするべきかについて、夫妻は、UCSDの研究者らと協力したおかげで決断が容易になったと語った。

「ステファニーは最初、シスチノーシスの治療法を見つけられると思うと言いました」とジェフ・スタック氏は語った。 「ほとんどの人はそれを信じませんでしたが、彼女は実際にこの病気の治療法になりそうなものを見つけました。現時点では絶対ではないかもしれませんが、私たちは必ず治療法になると信じています。

「とても優秀で勤勉で意欲的な人とすでに仕事をしているのに、なぜ他の人を探そうとするのでしょうか？」